Муковисцидозом называют заболевание, которое поражает органы, выделяющие слизь – бронхолегочную систему, печень, поджелудочную железу, потовые железы, железы кишечника, половые железы, слюнные железы. Данная болезнь передается наследственным путем и чаще всего касается желудочно-кишечного тракта, а также дыхательной системы.
Муковисцидоз — серьезное наследственное заболевание
Причины муковисцидоза – генетические. Они связаны с унаследованием двух измененных генов (от матери и отца). Измененные гены – гены, имеющие ошибки, вызывающие заболевание. Если человеком унаследован только один измененный ген – он станет носителем муковисцидоза, но не больным им. Проблемы со здоровьем, обусловленные носительством муковисцидоза, не обнаружены.
Признаками заболевания становятся выделения внешнесекреторными железами секрета, обладающего повышенной вязкостью. Эта вязкая секреция закупоривает выводные протоки железистых органов, из-за чего в них происходят вторичные изменения, включающие обтурационно-воспалительные процессы, ферментативные нарушения.
Виды муковисцидоза
Симптомы муковисцидоза зависят пораженных им желез, то есть от формы муковисцидоза. Выделяют такие формы:
— бронхолегочная (у 15-20% больных);
— кишечная (у 5% больных);
— мекониальный илеус (в 5-10% случаев);
— смешанная (то есть легочно-кишечная – наиболее частая форма, встречающаяся у 75-80% больных).
Бронхолегочная форма муковисцидоза характеризуется прежде всего поражением дыхательного аппарата. Симптомы муковисцидоза у грудных детей, страдающей этой формой болезни проявляются на 1-2 году их жизни. Признаками этой формы мукоковисцидоза становится навязчивый кашель, имеющий приступообразный болезненный характер. При кашле с трудом отходит мокрота (гнойная, слизисто-гнойная, вязкая). В тяжелых случаях муковисцидоза легких бывают легочные кровотечения. О наличие муковисцидоза легких свидетельствуют частые повторные бронхиты, пневмонии (часто двухсторонние, полисегментарные, с пневмосклерозом и ателектазами), имеющие затяжное течение. Симптомом муковисцидоза у детей, развивающегося в легких, становится также кашель, который при пневмонии становится коклюшеподобным. Кашель возникает из-за раздражения вязкой мокротой слизистой оболочки бронхов.
При переводе ребенка на искусственное вскармливание проявляется кишечный муковисцидоз, признаком которого становится нарушение ферментативной активности поджелудочной железы, гипоавитаминоз, стеаторея, дистрофия. В кишечнике происходят гнилостные процессы, проявляющиеся во вздутии живота, зловонном стуле (обильном), болях в животе. Последствиями данной формы заболевания бывают выпадение прямой кишки, билиарный цироз печени.
Наличие мекониального илеуса у детей определяется в первые же дни жизни: об этом свидетельствуются такие симптомы муковисцидоза у новорожденных, свидетельствующие о кишечной непроходимости – нарастающие эксикоз, токсикоз, неотхождение мекония, рвота, имеющая примесь желчи, вздутие живота. Может возникнуть мекониевый перитонит, если произойдет разрыв или перфорация кишечной стенки.
При переводе ребенка на искусственное вскармливание возникает кишечный муковисцидоз
Муковисцидоз у взрослых
Раньше считалось, что муковисцидоза у взрослых не бывает, поэтому и о симптомах этого заболевания у взрослых не говорили. Такое мнение сложилось из-за того, что больные муковисцидозом не проживали более 13-14 лет. Теперь же медицина продвинулась, что позволило продлить жизнь больным муковисцидозом примерно до 35 лет – эти люди развиваются, оканчивают университеты и даже заводят свои семьи.
Если муковисцидоз не проявил себя до взрослого возраста – заметить патологические изменения позволит только ренгеновский снимок. К патологическим изменениям в таком случае относят уменьшение плотности легочной ткани, потеря диафрагмой выпуклой формы, смещение грудных позвонков.
Симптомы муковисцидоза у взрослых определить сложно, все зависит от времени, когда болезнь начала прогрессировать. Это может быть кашель, полипы в носу, грудная клетка может принять форму бочки, кожа стать синюшной. При кишечном муковисцидозе основным симптомом у взрослых остается кишечная непроходимость.
Следует отметить также, что у взрослых муковисцидоз протекает медленно, но респираторные нарушения упорно прогрессируют, а легочные поражения проявляются похоже на хронический бронхит.
Диагностика
Диагностика муковисцидоза производится путем потовой пробы (анализ на муковисцидоз), где отмечается аномально высокое содержание электролитов. Показателями для постановки диагноза становятся, помимо анализа на муковисцидоз, кишечный синдром или бронхолегочный процесс, случаи заболевания в семье. Следует помнить, что иногда даже отрицательный результат анализа на муковисцидоз не гарантирует отсутствия данного заболевания на 100%.
Для диагностики также делают анализ крови, который, однако, чаще используют для определения вероятности рождения больного муковисцидозом ребенка у определенной супружеской пары, поскольку человек может не быть больным муковисцидозом, но быть его носителем. При определении носительства муковисцидоза обоими родителями существует двадцати пяти процентная вероятность рождения больного муковисцидозом ребенка. Поэтому в таких обстоятельствах, если супруги уже ждут ребенка, делается анализ плаценты плода на муковисцидоз, проводящийся на 11 неделе беременности. Если анализ будет положительным родители должны определиться стоит ли рожать или прерывать беременность.
Лечение муковисцидоза
Помощь больным муковисцидозом основана на облегчении симптомов муковисцидоза, а также профилактике возможных осложнений, которые провоцирует данное заболевание – это, например, легочные осложнения (кровотечения).
Лечение муковисцидоза основано на облегчении симптомов и профилактике возникновения сопутствующих заболеваний
Лечение муковисцидоза направлено на поддержание нормального нутритивного статуса, профилактику, лечение осложнений. Помимо этого, оказывается необходимая психологическая помощь, поскольку осознание больным того, что его жизнь не будет очень долгой, может нанести большой психологический урон, повергнуть его в шок.
Эффективное лечение муковисцидоза позволяет больным вести привычный их возрасту образ жизни, достигать профессиональных успехов, создавать семью. Лечение легочного муковисцидоза концентрируется на профилактике или контроле инфекций в дыхательной системе, предотвращении обструкции дыхательных путей. Для профилактики инфекций необходимо повышать иммунитет к коклюшу, ветрянке, кори, гриппа (нужны ежегодные вакцинации).
В лечении муковисцидоза активно используется физиотерапия, которая включает перкуссию, постуральный дренаж, вибрационный массаж, облегчение откашливания. Физиотерапия применяется уже при первых же симптомах муковисцидоза.
При лечении муковисцидоза у взрослых используются и такие физиотерапевтические методики очищения дыхательных путей, как аутогенный дренаж, активный цикл дыхания.
Кроме того, при муковисцидозе легких для лечения бактериальных инфекций в дыхательных путях используются антибиотические средства. Лекарства назначаются со строгим учетом данных посева, чувствительности пациента к антибиотическим препаратам (их компонентам). Например, при стафилококковой инфекции применяются такие препараты, как цефолоспорины, пенициллиназоустойчивые лекарства, а при инфекциях, вызванных разнообразными возбудителями, назначаются эритромицин, ампицилин, тетрациклин, хлорамфеникол и другие препараты.
При кишечном муковисцидозе наблюдается кишечный синдром. С заместительной целью в этом случае используются ферменные препараты, включающие, например, такие таблетки – панкреатин, котазим-форте, панзинорм, фестал. При их эффективном действии и достаточной дозе наступают нармализация стула, прекращение боли в животе.
Дети, больные муковисцидозом, должны находиться под наблюдением врача в условиях диспансера. Врач следит за состоянием подверженных болезни органов и систем, проводит соответственное лечение. Родители должны обрести необходимые навыки по уходу за больным муковисцидозом ребенком. Родители могут научиться самостоятельно делать массаж ребенку, проводить с ним лечебную гимнастику, проводить аэрозольтерапию. Следует помнить, что муковисцидоз невозможно излечить. Лечение данного заболевания лишь симптоматическое, но без него больной проживет еще меньше.
Профилактика
Предупредить возникновение у себя муковисцидоза невозможно, поскольку заболеваемость им от человека не зависит. Все, что вы можете сделать – это сдать анализ на муковисцидоз, а в случае его обнаружения у вас немедленно начать лечение.
Профилактические меры муковисцидоза основаны прежде всего на предупреждении рождения больного муковисцидозом ребенка. Поэтому все пары, ждущие ребенка, обязательно должны обратиться не позже 8 недели беременности к врачу для проведения анализа на носительство муковисцидоза. Лучше, конечно, провести такой анализ еще до беременности (при ее планировании).
Народные методы при муковисцидозе
В качестве народных средств для лечения муковисцидоза используется фитотерапия, в которой участвуют такие лекарственные средства как мать-и-мачеха, коровяк, алтей (улучшают отделение мокроты), одуванчик, девясил, пырей ползучий (для работы поджелудочной железы), эвкалипт, береза, календула (против вторичной инфекции), родиола розовая, экстракт элеутерококка (для повышения иммунитета).
