Еще в древности было замечено, что у некоторых людей внезапно возникают сильные кровотечения, не прекращающиеся несколько часов, и нередко приводящие к смерти. Также, еще до появления генетики как науки стало известно, что опасная болезнь передается по наследству, однако только в 1803 году вышла научная работа американского исследователя Джона Конрада Отто, посвященная кровотечениям у мальчиков, а сам термин «гемофилия» был введен немецким врачом-физиологом Хопфом в 1828 году.
Гемофилия — наследственное заболевание, проявляющееся в нарушениях сворачиваемости крови
Сегодня причины возникновения гемофилии – наследственной болезни, при которой у человека недостаточно или же почти отсутствует белок (антигемофильный глобулин), ответственный за сворачиваемость крови, хорошо известна. Также выделяют самую распространенную форму (ее еще называют классической) – гемофилию А, которая выявлена у примерно 80% больных гемофилией, а также гемофилии В и С, причем ряд специалистов склонны относить гемофилию С к отдельному виду патологий.
Симптомы и признаки гемофилии
Несмотря на хорошую изученность недуга, существует ряд мифов, касающихся гемофилии. Например, ошибочна точка зрения, будто гемофилией болеют только мужчины, а женщины лишь передают по наследству дефектный ген гемофилии. В мире описано около 60 случаев заболевания женщин гемофилией, не вызывает сомнений также, что гемофилией болела английская королева Виктория, и именно она передала болезнь по наследству ряду европейских монархов. Также, не верно мнение, гласящее, что больные гемофилией могут умереть от малейшей царапины – намного опаснее для жизни внезапные кровотечения в суставы, внутренние органы и мозг, именно их врачи считают самым характерным симптомом гемофилии.
Наибольшую опасность при гемофилии представляют не синяки, а внутренние кровотечения
Иногда признаки гемофилии у детей выявляются в самом раннем возрасте, когда маленьких пациентов безо всякой видимой причины появляются гематомы, а прорезывание зубов сопровождается сильным кровотечением, также кровь может появляться и в моче. Однако необходимо знать и учитывать, что симптомы гемофилии могут проявляться в любом возрасте. Что же касается взрослых, больных гемофилией, то характерным признаком гемофилии у них считаются кровоизлияния в суставы, после которых появляются устрашающего вида болезненные гематомы, а впоследствии часто возникает гемоартроз (заболевание суставов). Причем, чем тяжелее форма гемофилии, тем раньше возникает гемоартроз – так, при тяжелой форме болезни признаки гемоартроза могут появиться уже в 10-летнем возрасте, в то время как при других, легких формах гемофилии гемоартроз проявляется в более позднем возрасте и, как правило, в следствие травм, а не самопроизвольных кровотечений. Не меньшие опасения вызывают также заболевания почек при гемофилии – все дело в том, что проходя мочевыводящими путями кровь и ее сгустки вызывают такие болезни как пиелонефрит, капиллярный склероз и гидронефроз.
Больным гемофилией также стоит постоянно помнить о том, что непосредственно после получения травмы они нередко чувствуют себя неплохо, ухудшение наступает спустя несколько часов после удара или травмы. Но что еще хуже – это повторные кровотечения, последствия которых могут проявиться и через несколько часов или даже в следующие сутки.
Диагностика и лечение
Исходя из хронического, неизлечимого характера недуга, очень важна своевременная диагностика гемофилии, в ходе которой лабораторно исследуется ряд характеристик. В частности, это установление количества факторов сворачиваемости крови (а именно отсутствие того или иного фактора и определяет, каким именно видом гемофилии болеет человек); время сворачивания крови и происходит ли это вообще; сколько фибриногена в крови пациента и т.п. На сегодняшний день, к сожалению, невозможно полностью вылечить гемофилию, современная медицина способна только на диагностику и последующее лечение гемофилии, совмещенное с профилактикой сопутствующих заболеваний. Однако, благодаря заместительной терапии, когда больной получает отсутствующие у него белки а также плазму, страдающие гемофилией уже не умирают в раннем возрасте, а живут они примерно столько же, сколько и люди без этой патологии. Существует и ряд профилактических мер, призванных бороться с последствиями гемофилии – внезапными кровотечениями, гематомами, гемоартрозом и т.п.
Лечение гемофилии заключается в поддерживающей терапии
Профилактические меры при гемофилии
Так, помимо приема препаратов, которые подбираются индивидуально, существует ряд профилактических мер, которые обязаны знать и соблюдать больные гемофилией. Поскольку им категорически запрещены любые внутримышечные инъекции, введение лекарств лучше заменить таблетками, также желательно избегать подкожных инъекций, либо тщательно следить за тем, чтобы в месте инъекции не образовалась гематома. Гемофилитикам также рекомендуется превентивное применение аппаратов сворачивания крови после любой травмы, даже если заметного кровотечения нет, это не значит, что оно не проявится спустя некоторое время. Особое внимание необходимо уделять здоровью зубов, потому что удаление зуба у больного гемофилией обычно связано с угрозой сильного кровотечения.
Кроме этого, поскольку при гемофилии часты кровотечения в суставы и болезненные, месяцами не проходящие гематомы, больные должны следить за состоянием суставов и при появлении болей, внезапно появляющихся опухолях на мышцах спины и ног (т.е. там, где нагрузка на суставы самая большая), следует немедленно обращаться к врачу. Что же касается народных средств и методов, то против гемофилии как генетического заболевания они бессильны, возможен только прием отваров и настоек для общего укрепления сосудов и повышения сворачиваемости крови. Но, несмотря на все это, больные гемофилией могут, не забывая об ограничениях и лекарствах, жить полноценной жизнью, включая даже желательную для них посильную физкультуру.
