Ранняя мутация в генах гемоглобина может привести к умственной и физической отсталости

Талассемией являются генетические нарушения крови (наследственные), в ходе которых отмечается недостаточное образование гемоглобина, также белка, которые важны для транспортировки кислорода, углекислого газа эритроцитами по организму. Талассемия развивается у детей только в том случае, если оба родителя обладают дефектным геном. Молекулярный механизм-причина талассемии основан на появлении точечных мутаций в генах, занимающихся кодировкой глобина. Из-за этого возникают нестабильные белковые комплексы, которые способны разрушать эритроциты.Последствием такого разрушения становится развитие анемии.

талассемия

Талассемия — генетическое заболевание крови, приводящее к анемии

Виды и симптомы талассемии

Гемоглобин образовывается при помощи цепей глобина. В зависимости от того, в каких из четырех цепей глобина нарушается синтез, выделяют различные виды талассемии.

Существует два основных вида талассемии – альфа-талассемия и бета-талассемия. Альфа-талассемия диагностируется, когда отмечаются нарушение синтеза альфа-цепей глобина, что приводит к равномерному снижению всех нормальных фракций гемоглобина. Наличие у плода альфа-талассемии часто приводит к водянке и смерти плода. Бета-талассемия является наиболее известной. При данном виде талассемии наблюдается пониженное образование гемоглобина А (взрослого гемоглобина), который появляется у детей после рождения и существует на протяжении всей жизни. Дефицит гемоглобина А объясняется нехваткой или вовсе отсутствием бета-цепочек глобина.

Симптомы талассемии обусловлены в основном недостатком в крови у детей или у взрослых кислорода. Выделяют следующие признаки:

появляются симптомы анемии (легкой формы), например, общая усталость;
-при средней тяжести бета-талассемии симптомы анемии уже мягкие или умеренные. Кроме того, отмечается замедленное развитие организма, запоздалое половое развитие, спленомегалия (увеличенная селезенка), проблемы с костями;
-большая бета-талассемия (наиболее тяжелая форма бета-талассемии) вызывает серьезные проблемы со здоровьем, проявляющиеся в первые два года жизни ребенка. Такими признаками становятся: потемнение мочи, апатичный вид, бледность, плохой аппетит, желтуха, замедленное развитие, запоздалый пубертатный период, проблемы с костями, увеличенная печень, селезенка, сердце.

Степень тяжести заболевания зависит от того, насколько мутированны, присутствуют или отсутствуют цепи глобина. При легкой форме талассемии наблюдается частичная мутация одной из цепей, при средней форме – уже две цепи глобина подвергаются частичной мутации, при тяжелой форме – обе цепи (чаще бета-цепи) мутированы. При тяжелой талассемии одна цепь может быть мутированной частично, а друга – полностью, также обе цепи могут отсутствовать.

Диагностика и лечение

Диагностика талассемии заключается в исследовании гемоглобина и костного мозга. Количественное исследование гемоглобина дает понять какая форма талассемии присутствует: если повышен уровень гемоглобина А – легкая талассемия, повышен уровень гемоглобина F (на 90%) и А (более 3%) – форма талассемии тяжелая.

Диагностика талассемии

Диагностика талассемии заключается в исследовании гемоглобина и костного мозга

Для исключения других причин болезни выполняют исследование костного мозга, тогда в миелограмме находят эритроидную гиперплазию.

Если больным с тяжелой бета-талассемией делают рентгенограмму, обнаруживают следующие патологии из-за хронической костномозговой гиперплазии:

— истончение кортикального слоя черепа, появление гранул на рентгенограмме черепа, расширенные диплопические пространства, имеющие структуру в виде «солнечных лучей»;
— у трубчатых костей также истончен кортикальный слой, есть очаги остеопороза, расширено костномозговое пространство;
— наличие гранул, феномена «матовое стекло» в телах позвонков;
— прямоугольная, выпуклая форма фаланг пальцев.

Тяжелая форма талассемии (большая бета-талассемия) значительно снижает продолжительность жизни больных – только некоторые доживают до половозрелого возраста. При легкой и средней степени талассемии продолжительность жизни больных нормальная.

Лечение талассемии зависит от ее формы. Легкая форма талассемии вовсе не требует лечения, разве что нужно следить за уровнем железа в крови – при его дефиците назначаются железосодержащие препараты (обычное лечение дефицита железа). На данный момент никаких народных средств от талассемии не существует, поэтому не пытайтесь лечить эту болезнь при помощи народных способов.

В лечении талассемии средней и тяжелой формы обращают внимание на два аспекта:

  • Контроль за анемией, то есть поддержка ее приемлемого уровня для того, чтобы снизить количество переливаний крови, сохранить качество жизни больного.
  • Контроль за уровнем железа – профилактика скопления железа в тканях, предотвращение осложнений. Для вывода лишнего железа используют лекарстводефероксамин, которое уменьшает риск таких негативных последствий как гемосидероз внутренних органов.

В качестве методов лечения талассемии применяются переливания эритроцитов, потребность в которых при тяжелой форме талассемии возникает уже в первые месяцы жизни малыша. Чаще всего развивается трансфузионная зависимость – то есть пожизненная потребность в переливании эритроцитов. Такая зависимость развивается в связи продолжением постоянного падения уровня гемоглобина в крови и отсутствии других эффективных способов его повышения.

Кроме того, переливания необходимо осуществлять, когда уровень гемоглобина еще не стал меньше удовлетворительного (95-100 г/л), поскольку при его выраженном снижении начинают развиваться патологические процессы, присущие талассемии. Обычно переливания крови проводят каждые 3-5 недель, чтобы уровень гемоглобина не падал ниже 30%, чего уже достаточно для нормального роста организма, развития костей.

Параллельно с переливаниями крови назначаются различные таблетки, инъекции, способствующие предотвратить осложнения, например, дефицит фолиевой кислоты. Радикальным методом лечения при тяжелой талассемии становится пересадка костного мозга, которая способна значительно улучшить прогноз больного.

Профилактика данной болезни заключается в предотвращении рождения больного талассемией ребенка. Для этого проводятся генетические консультации, а также пренатальная диагностика.

Видео

 

 

loading...
Автор: Светлана Бетева

Комментарии

  1. ktokkisa says:

    привет

    Ответить
  2. OswaldoHomap says:

    Hello.
    I need to contact admin.
    Thank you.

    Ответить

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *


© 2016 simptom.org
. Все права защищены. При использовании материалов гиперссылка на сайт обязательна.

Уважаемые посетители! Информация на сайте simptom.org носит ознакомительный характер. Методы лечения, рецепты народной медицины ни в коем случае не рекомендуется использовать без предварительной консультации с врачом. Самолечение может нанести вред Вашему здоровью.